新生儿先天性隔疝中最常见严重的先天横隔缺陷是腹外侧类型,又称为胸腹裂口疝。
胎儿于妊娠的第八到九周体腔完成分割,两层膜之间的间质逐步发育成横隔,但在隔的两侧后外侧腰肋三角位置,有一个薄弱区,即为原的胸腹膜管处,当在同一期原始肺芽发育,肠管迅速生长进入体腔,在妊娠到九到十周恢复到腹部。
由于肠管未成熟恢复到腹腔或者是横膈胸膜管膜发育延迟导致肠管阻碍胸膜腔管的关闭,在胸腔内肠管压迫了肺的发育,这时候就形成了一个后外侧疝,而且提示肺发育障碍可以是原发因素的不能生长发育,影响肠的恢复,进而胸腹膜管膜的发育异常。
膈疝有80%到85%是位于左侧的,小于10%有疝囊形成,囊壁为含薄层的间胚叶膜。这些那就是形成膈疝的先天性原因。