病因目前尚不清楚但越来越多研究表明,该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关,一些农药及药物与cadh有关,遗传最常见的是第13、18、21号染色体异常,染色体结构异常,有重复、缺失、转位导致。
其主要病理特点为膈肌缺损,腹腔脏器进入胸腔压迫肺脏,发育不良以及合并有其他畸形,在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形,约占63%,包括有心肌发育不良,房间隔以及室间隔缺损等,这些畸形各加重患儿的肺动脉高压及右向左的分流,其他畸形包括泌尿生殖系统畸形、神经血管发育畸形,肺隔离症等。
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病因目前尚不清楚但越来越多研究表明,该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关,一些农药及药物与cadh有关,遗传最常见的是第13、18、21号染色体异常,染色体结构异常,有重复、缺失、转位导致。
其主要病理特点为膈肌缺损,腹腔脏器进入胸腔压迫肺脏,发育不良以及合并有其他畸形,在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形,约占63%,包括有心肌发育不良,房间隔以及室间隔缺损等,这些畸形各加重患儿的肺动脉高压及右向左的分流,其他畸形包括泌尿生殖系统畸形、神经血管发育畸形,肺隔离症等。
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