视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,是细胞的感体逐渐被破坏。其临床特点是,夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着,本病确切原因不明。为严重的遗传性疾病,遗传方式可以为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传性连锁隐性遗传,以近亲结婚的子女多见。
临床常起源于儿童和青少年时期,青春期症状加重,通常为双眼受累进行性夜盲是其最早出现的自觉症状,随着年龄的增长,患者逐渐加重,在暗光环境中的行动困难,视野改变,从面下上腺开始逐渐扩大的环形暗点,最终发展成管状视野,甚至视野消失,视力一般在早期正常,当中心视野消失时视力即丧失,眼底逐渐出现视网膜色素变性的三联症视即神经乳头颜色蜡黄,血管狭窄和骨细胞样色素散布。