免疫缺陷慢性肉芽肿属于先天性的疾病,是以皮肤、肺以及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷而导致的疾病,多数病人是男性,属于X连锁隐性遗传,少数属于是常染色体隐性遗传,发病的原因主要就是细菌等异物进入人体时最初的防御机制是非特异性的免疫,在正常情况下,吞噬细胞受到生理性刺激后细胞内的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶复合物可以将分子进行转移,但如果有这种免疫缺陷,那么就有可能会导致出现异常,一般情况下,主要是见于金黄色葡萄球菌以及白色念球菌、克雷伯杆菌、大肠杆菌感染以后有可能会出现慢性肉芽肿病。
在临床表现上,一般幼年发病特点是皮肤、肺、淋巴结反复发生感染,导致病菌往往为过氧化氢酶产生菌,比如金黄色葡萄球菌大肠埃希菌,有可能会表现为化脓性的淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎,表现为慢性皮炎,肝脓肿以及骨髓炎,胃壁局限性的肉芽肿可以导致胃窦部狭窄。
诊断主要是依据患者的表现,再结合基因层面的诊断才能够确认。