儿童慢性肉芽肿病的表现,最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成疤痕伴局部淋巴结肿大,感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是慢性肉芽肿病的重要表现,可发生在机体的任何部位,尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼,肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻,肉芽肿扩散还可引起食管、小肠、输卵管的阻塞。
儿童慢性肉芽肿病是致死性遗传性白细胞功能缺陷,临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌等高度敏感,反复发生慢性细菌感染,局部形成慢性肉芽肿,以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特征。