先天性巨结肠又称为无神经节细胞症,是小儿肛直肠外科常见的疾病,胎儿的临床表现主要是大多数病例在出生后一周内发生急性肠梗阻,临床表现为90%,患儿有胎粪性疾病,24到48小时没有胎粪排出,或只有少量,必须灌肠和用其他方法处理才能有较多的胎粪排出,呕吐也是比较常见的症状,可能次数不多量少,但也可以频繁不止,带有胆汁,腹部膨胀,大多数为中等程度,严重时可以腹壁皮肤发亮,静脉怒张,往往见到肠型,有时肠蠕动显著,听诊肠鸣音存在。
直肠指诊对诊断非常有帮助,直肠壶腹空虚无粪,指检还可激发排便反射,手指拔出后多伴有胎粪或粪便的排出,并有大量气体,同时腹胀好转,总之巨结肠在出生后为一种不全性的低位的急性的或者亚急性的肠梗阻,一般在灌肠后好转,小儿也可有自动少量排便,但多在几天后又出现严重便秘。