早期可表现为反复的急性呼吸道感染、消化道感染以及缺铁样贫血等非特征性的表现。随着病情的进展,可以有以下的表现:
一,眼部的症状。进展缓慢,首先是暗适应迟缓,随后暗光下视力减退,逐渐发展为夜盲症。出现眼干的症状、球结膜及角膜干燥、失去光泽、眼泪减少、眼干、眨眼及畏光,眼部检查结膜部分可以出现毕脱斑。
二,皮肤的症状。主要表现为皮肤干燥、毛发干枯、脱发、口角炎、指甲多纹失去光泽、易折断、毛囊角化,尤以肩、臀、四肢伸侧皮肤多见。
三,免疫功能降低。可以反复的出现呼吸道感染、支气管炎、肺炎、腹泻、泌尿系统感染,出现脓尿、血尿。还会出现营养不良,体格生长及智力发育落后贫血,严重的可以出现肝脾大。