近年来超声心动图检查发现,部分因心力衰竭而就诊的患者心室腔内存在粗大突起的肌小梁和深陷隐窝,因而将其诊断为心室肌致密化不全性心肌病。由于这些患者存在心脏扩大的征象,临床症状与扩张型心肌病相似,儿童和成年人的左心室有三条肌小梁,且少于右室,然而在尸检和影像学检查中可以发现左室有三条以上的肌小梁,既往将这种异常称为蜂窝状心肌、海绵状心肌、心肌血窦存留、左室肌小梁肥大,现在定义为心肌致密化不全。
心室肌致密化不全是是由于胚胎初期正常心内膜形成停止所致的罕见性先天性心肌病,有家庭发病倾向,但非单一遗传背景,可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存。超声心动图的特征表现为无数突出的肌小梁与左室腔相交通且深陷的小梁间隙共存在。