原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白先天性缺陷,即家属性的以及某些环境因素通过各种机制所引起的,这些环境因素包括饮食和药物等。
遗传因素,遗传可以通过多种机制引起高脂血症,某些可能发生在细胞水平上,主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷,也可发生在脂蛋白或者是载脂蛋白的分子上,多由于基因缺陷引起的,也叫家族性的血脂代谢异常,这是一种常染色体遗传性的疾病。
还有一种是饮食因素作用比较复杂。高脂蛋白血症患者中有相当大的比例与饮食因素密切相关的,食用高脂肪、高胆固醇食物,特别是动物脂肪摄入能够促进胆汁分泌,提高胆固醇甘油三酯的合成速率,使其在血浆中水平升高或普通膳食中,饱和脂肪酸,比如肉、蛋、乳制品等常伴有高胆固醇含量,使胆固醇合成增加,这些都是属于原发性高脂血症。