遗传性脑白质营养不良

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医生主讲实录

有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病。

原发性脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称为脑白质病,异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中,肝、肾同时有异染物沉积。

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