问什么是遗传性脑白质营养不良

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 25955次

• 低血糖是营养不良吗

  低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足，如果不及时治疗，短时间内可导致脑组织不可逆的损伤，严重会导致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖，患者神志清醒，可以吃几粒糖果、几块饼干，或喝半杯糖水，可以达到迅速纠正低血糖的效果，一般十几分钟后低血糖症状就会消失；发生严重低血糖的患者不要给其喂食物，应立即送往医院。立即测血糖，并静脉注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-24 6613次

• 遗传性脑白质营养不良
  有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病。原发性脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称为脑白质病，异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中，肝、肾同时有异染物沉积。
  语音时长 1:53”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-09 2873次

• 脑白质营养不良
  本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低，脑脊液压力增高，蛋白和酶蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开，从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效，由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代，在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。脑白质营养不良的治疗，当有严重的肾上腺，皮质功能不全时，用肾上腺皮质激素有效，对症治疗用抗惊厥的药物防止抽搐。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
  语音时长 1:39”
  赵微 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-23 6845次

• 什么是遗传性肌营养不良
  遗传性肌营养不良是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性或肌肉无力和萎缩。假性肥大是肌营养不良症临床最常见的，对健康危害也是最严重的，呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 1401次

• 脑白质营养不良症状是什么
  初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头，有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-07 2002次

• 脑白质营养不良
  本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低，脑脊液压力增高，蛋白和酶蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开，从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效，由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代，在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2021-12-09 282次

• 脑白质营养不良
  本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低，脑脊液压力增高，蛋白和酶蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开，从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效，由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代，在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基
  伊志强 主任医师北京大学第一医院

  2022-01-25 68次