各型苯丙酮尿症的患者,患儿在出生的时候,表现一般都是正常的,会在出生之后数周症状逐渐出现,然后病情呈进行性的加重。苯丙酮尿症大多在一到六岁的时候出现症状,比如智力发育迟缓,烦躁容易激动,共济失调,皮肤和毛发的色素减退,还有椎体和椎体外系功能障碍等等。
尿液当中往往会有特异性的酶臭气味,80%的患者可以看到有脑电图异常,但是没有特异性。
血当中苯丙氨酸浓度一般是大于1200微摩尔每升,而血液当中酪氨酸浓度是正常或稍低的。其他的实验室检查,比如可以做枯草杆菌抑制实验,或者是做用色谱法测定相关的血液当中的指标,色谱法是更为精确的一种定量的办法,还有就是苯丙氨酸复合实验,再就是其他的一些检查方法,包括基因的检查。