询问病史,包括患儿出生时的胎龄,娩出方式,身长和体重,有没有窒息,畸形等情况。
体格检查,身体的测量方法,以及应用的标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围,皮下脂肪厚度等,观察患儿发育是否均匀,头、面部、躯干、四肢有无特殊,肌肉的发育,肌张力,全身各器官,尤其性器官及第二性症的检查。
实验室检查,x线检查包括骨龄和头颅正侧位片,若患儿已有骨骼病变时,应该进一步的检查脊柱、胸廓、上下肢,观察骨骺的生长和骨密度等,女孩儿身材矮小或有轻度畸形的时候,应该做细胞染色体核型分析,以排除先天性的卵巢发育不良。