遗传性慢性进行性肾炎,也为遗传性家族性疾病,慢性进行性肾功能衰竭为主要特征,部分病人合并感觉神经性耳聋及眼部疾病,是一种单基因遗传病,发病机理不清,病理特点是肾内有泡沫细胞,即肾小球基底膜致密层分离,并有电子致密颗粒沉积。临床表现如下:
一,肾脏表现最早期最常见的表现为持续性血尿,常于五岁之前出现,血尿之前常有感冒,蛋白尿随着龄的增长而加重,绝大部分为男性患者。
二,肾外表现主要为神经性耳聋以及出现眼部的疾病,括近视、斜视、白内障及眼底病变,此外部分患者有智力迟钝,血小板减少等。本病至今尚无特效疗法,主要为一般对症治疗。