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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75295次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 9567次

• 遗传性肾炎吧
  ​遗传性慢性进行性肾炎，也为遗传性家族性疾病，慢性进行性肾功能衰竭为主要特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼部疾病，是一种单基因遗传病，发病机理不清，病理特点是肾内有泡沫细胞，即肾小球基底膜致密层分离，并有电子致密颗粒沉积。临床表现如下：一，肾脏表现最早期最常见的表现为持续性血尿，常于五岁之前出现，血尿之前常有感冒，蛋白尿随着龄的增长而加重，绝大部分为男性患者。二，肾外表现主要为神经性耳聋以及出现眼部的疾病，括近视、斜视、白内障及眼底病变，此外部分患者有智力迟钝，血小板减少等。本病至今尚无特效疗法，主要为一般对症治疗。
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  李六生 主任医师宜昌市第一人民医院

  2018-11-06 1109次

• 遗传性多囊肾病
  遗传性多囊肾病,是累及双侧肾脏的遗传性疾病，是人体中最常见的先天性遗传性肾病。统计数据显示，先天性多囊肾的发病率高达千分之一以上，常见的发病率则在四百分之一至一千分之一之间，先天性多囊肾，一般分为两种类型。一种是婴儿型，为染色体隐性遗传所致，婴儿型遗传性多囊肾病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即发病多于数月内死亡。另一种是成人型，为染色体显性遗传所致，成人型遗传性多囊肾病常伴有肝脏、脾、卵巢等器官组织内的多囊性病变，以及颅内动脉瘤等，多于中年开始发病。
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  李卉 主治医师山西省长治市中医医院

  2018-08-08 2872次

• 遗传性肾病可以治疗吗
  病情分析：遗传性肾病可以通过药物进行治疗，延缓肾病的发展速度的，并控制高血压、贫血等各种并发症，但是不能够使遗传性肾病完全治愈。意见建议：肾病患者平时饮食上需要注意低盐优质低蛋白饮食，食盐摄入量应该小于每天5克，尽量少吃较咸的食物，比如方便面，火腿肠，咸菜之类的。蛋白摄入以瘦肉，鸡蛋，牛奶等优质蛋白为主，每日蛋白摄入总量维持在0.6~0.8克每公斤体重每天。
  牛艳林 主治医师新乡市中心医院

  2021-04-16 702次

• 什么是遗传性小儿肾病综合征
  病情分析：所谓的遗传性的小儿肾病综合征，是指在基因控制下肾脏的滤过膜通透性增加，从这里大量丢失蛋白。这种患儿发病比较早，在出生不久可能就会出现症状。意见建议：对于遗传性小儿肾病综合征，建议完善基因检测，要给予补充蛋白治疗；要给予抗凝药物治疗，预防血栓形成；要注意保暖，避免感染。
  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2020-06-23 601次

• 遗传性多囊肾病
  遗传性多囊肾病,是累及双侧肾脏的遗传性疾病，是人体中最常见的先天性遗传性肾病。统计数据显示，先天性多囊肾的发病率高达千分之一以上，常见的发病率则在四百分之一至一千分之一之间，先天性多囊肾，一般分为两种类型。一种是婴儿型，为染色体隐性遗传所致，婴儿型遗传性多囊肾病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即发
  王燕 主任医师中日友好医院

  2021-12-17 161次

• 遗传性雀斑
  雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，主要发生在面部，一般在儿童的时候开始发病，青春期容易加重，表现为面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，边界清楚，日光照射之后，颜色会加重。此病平时要做到尽量减少日光的照射，在上午十点到下午两点之间尽量的减少外出。如果有必要外出，需要尽量的打伞、戴墨镜、涂防晒霜，这
  王晓彦 主任医师首都医科大学附属北京天坛医院

  2022-01-21 327次