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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15333次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16828次

• 什么代谢病
  代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括遗传性代谢病，也叫先天性代谢缺陷，主要是基因突变引起了蛋白质结构和功能的紊乱，特异酶催化反应消失、降低或升高，导致细胞和器官功能的异常。第二种就是获得性代谢病，可以由环境因素引起或遗传因素和环境因素相互作用所致，不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病是造成代谢障碍的常见原因。比如常见的水电解质平衡紊乱、慢性肾衰时的钙磷代谢障碍等，血脂异常常见于甲状功能减退、肾病综合症、胆道的梗阻，肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
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  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 13201次

• 代谢病的替代治疗
  代谢病的替代治疗其实在我们内分泌科是非常常见的，举例来讲比如说一型糖尿病的患者它的胰岛β细胞受到自身免疫损伤可能会出现胰岛素的绝对的缺乏，也就说机体根本上分泌很少的胰岛素或者是基本上不分泌岛素，这样就会引起严重的糖代谢紊乱，这个时候要及时的采用胰岛素替代治疗这样可以纠正糖脂代谢紊乱。而对于二型糖尿病的患者在晚期的时候因为它也会出现胰岛β细胞功能的严重受损，这个时候胰岛素也是分泌不够的，这个时候要开始胰岛素替代治疗。有一些代谢病它是由于一些辅助因子的维生素合成不足或者是由于酶的缺陷以及维生素辅酶因子的亲和力降低等等这些因素，所以在这个情况下我们可以补充相应的维生素纠正代谢异常，例如胱硫脒β合成酶缺陷所导致的高胱氨酸血症，这个时候必须给予低氮氨酸饮食并且加用维生素B和叶酸。以上方案仅供参考，具体使用情况请按药品说明或到正规医院按医嘱用药。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2019-02-02 2199次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 儿童遗传代谢病怎么查
  遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。需要到正规医院检查尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-30 2302次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病宝宝面部特征通常有面容粗糙、角膜混浊、肤色异常等特征，通常需要通过服用药物的方式治疗。代谢病通常是在体内生物化学过程发生障碍的情况下，某些代谢物堆积或者缺乏所引起的疾病，与遗传因素有关，如果父母有一方有代谢病病史，宝宝患代谢病的几率会比普通人高出好几倍，也与宝宝的身体免疫力有关，如果宝宝的免疫
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-11 398次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病是一类由遗传或后天因素导致的代谢异常疾病，常常在宝宝的面部特征上有所体现。了解这些特征，有助于家长及早发现潜在的健康问题。首先，一些代谢病宝宝可能会出现眼距增宽、鼻梁低平等特殊面容。例如，戈登综合征和黏多糖病的患儿，面部特征就较为明显
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-14 0次