为你推荐

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15333次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

  01:00
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16827次

• 什么代谢病
  代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括遗传性代谢病，也叫先天性代谢缺陷，主要是基因突变引起了蛋白质结构和功能的紊乱，特异酶催化反应消失、降低或升高，导致细胞和器官功能的异常。第二种就是获得性代谢病，可以由环境因素引起或遗传因素和环境因素相互作用所致，不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病是造成代谢障碍的常见原因。比如常见的水电解质平衡紊乱、慢性肾衰时的钙磷代谢障碍等，血脂异常常见于甲状功能减退、肾病综合症、胆道的梗阻，肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
  语音时长 1:25”
  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 13201次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
  语音时长 1:30”
  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 7301次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• 代谢病是怎么引起的
  病理变化和内脏功能障碍也是代谢疾病的重要原因。例如，肾功能衰竭，导致水和蛋白质、的脂肪、的电解质中的代谢变化。患者肾病综合征，可能会导致从尿蛋白的长期损失，肾小球滤过率降低，氮代谢产物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中积累并引起新陈代谢。酸中毒，水和钾排泄障碍，引起水肿和高钾血症;在
  胡江平 副主任医师郑州市中医院

  2019-01-04 3928次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病宝宝面部特征通常有面容粗糙、角膜混浊、肤色异常等特征，通常需要通过服用药物的方式治疗。代谢病通常是在体内生物化学过程发生障碍的情况下，某些代谢物堆积或者缺乏所引起的疾病，与遗传因素有关，如果父母有一方有代谢病病史，宝宝患代谢病的几率会比普通人高出好几倍，也与宝宝的身体免疫力有关，如果宝宝的免疫
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-11 398次