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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46575次

• 新生儿屁股起红疹怎么办

  如果发现新生儿屁股起红疹可能是尿布疹，发现以后需要采取以下措施：如果考虑可能尿不湿过敏就要换棉质的尿布来替代；及时清洗大小便；要尽量暴露臀部，保持臀部干爽，对于臀部红色皮疹的恢复非常有好处；有些孩子可能大便次数比较多，可以适当的使用药物来减少大便次数，也会对于皮疹的恢复有好处。如果儿童使用尿不湿的时候出现过敏或者包裹过严导致大小便刺激皮肤，就会产生红色的皮疹。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2021-08-18 5443次

• 新生儿代谢性疾病概述
  ​新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类：第一、就是糖代谢缺陷比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。第二、就是氨基酸代谢缺陷，比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，黑酸尿症，白化病等。第三、就是指代谢缺陷，如肾上腺脑白质营养不良。第四、就是金属代谢疾病，比如说肝豆状核变性等。
  语音时长 1:22”
  侯争飞 主治医师内江市第二人民医院

  2018-07-18 4721次

• 新生儿代谢性疾病筛查
  新生儿代谢性疾病筛查是一种简易快速和廉价的血斑试验，通过筛查及早发现孩子是否患有先天性遗传病，进行及时治疗，使其健康成长。有些先天性代谢性的疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子的智力发育导致终身残疾，在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期又没有任何的表现，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到不可逆转的损害，失去治疗机会。若能在出生以后早检查，早发现，早治疗，则可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。
  语音时长 1:14”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-23 8217次

• 新生儿会有传染性疾病吗
  会有传染性疾病，比如病毒引起的传染病有风疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、轮状病毒肠炎、幼儿急疹等，细菌引起的传染病有流脑、细菌性痢疾、感染性腹泻病、猩红热等。如果妈妈又梅毒，艾滋，肝炎等都会传染给孩子。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 3005次

• 什么是新生儿感染性疾病
  细菌和病毒是最常见的导致感染性疾病的病原体，其次还有霉菌，原虫，和螺旋体等。torch是一类临床感染性疾病的综合症，它包括弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，和单纯疱疹病毒，是这些感染的简称。近年来，梅毒螺旋体，乙型肝炎病毒，细小病毒，解脲支原体，还有人类免疫缺陷病毒等感染逐渐增多，也成为宫内感染的常见病原体，所以应该做好母亲的产前检查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-17 2002次

• 新生儿代谢性疾病概述
  ​新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类：第一、就是糖代谢缺陷比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。第二、就是氨基酸代谢缺陷，比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 790次

• 新生儿遗传性疾病的检测
  新生儿遗传性疾病的检测，是通过筛查的办法，一般采取血斑实验的方法进行筛查，用于提早发现孩子是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 302次