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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46359次

• 新生儿的分类有哪些

  大概的分类，详细的分得很多，主要讲就是足月新生儿，足月新生儿就是指孕周要满37周至不满42周，早产儿指的是孕周要满27周至不满37周，称为早产儿，还有一种就是在足月儿里边，叫做足月小样儿，足月小样儿也是孕周要满37周至不满42周，但出生体重是小于2500克的，还有就是高危新生儿，高危新生儿就指出生的时候，有许多的高危因素，称为高危新生儿。

  

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  陈玉琴 主任医师中国医科大学航空总医院

  2018-07-13 8398次

• 新生儿代谢性疾病概述
  ​新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类：第一、就是糖代谢缺陷比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。第二、就是氨基酸代谢缺陷，比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，黑酸尿症，白化病等。第三、就是指代谢缺陷，如肾上腺脑白质营养不良。第四、就是金属代谢疾病，比如说肝豆状核变性等。
  语音时长 1:22”
  侯争飞 主治医师内江市第二人民医院

  2018-07-18 4684次

• 新生儿代谢性疾病筛查
  新生儿代谢性疾病筛查是一种简易快速和廉价的血斑试验，通过筛查及早发现孩子是否患有先天性遗传病，进行及时治疗，使其健康成长。有些先天性代谢性的疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子的智力发育导致终身残疾，在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期又没有任何的表现，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到不可逆转的损害，失去治疗机会。若能在出生以后早检查，早发现，早治疗，则可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。
  语音时长 1:14”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-23 8163次

• 新生儿会有传染性疾病吗
  会有传染性疾病，比如病毒引起的传染病有风疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、轮状病毒肠炎、幼儿急疹等，细菌引起的传染病有流脑、细菌性痢疾、感染性腹泻病、猩红热等。如果妈妈又梅毒，艾滋，肝炎等都会传染给孩子。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 3005次

• 什么是新生儿感染性疾病
  细菌和病毒是最常见的导致感染性疾病的病原体，其次还有霉菌，原虫，和螺旋体等。torch是一类临床感染性疾病的综合症，它包括弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，和单纯疱疹病毒，是这些感染的简称。近年来，梅毒螺旋体，乙型肝炎病毒，细小病毒，解脲支原体，还有人类免疫缺陷病毒等感染逐渐增多，也成为宫内感染的常见病原体，所以应该做好母亲的产前检查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-17 2002次

• 新生儿代谢性疾病概述
  ​新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病，是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变，而导致酶和蛋白质的合成，结构以及功能改变而引起的一系列疾病，它通常分为以下几类：第一、就是糖代谢缺陷比如说糖原蓄积症，果糖不耐症。第二、就是氨基酸代谢缺陷，比如说苯丙酮尿症，酪氨酸血症，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 790次

• 新生儿先天性疾病有哪些
  最常见的就是唐氏综合症，唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型，唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得古怪，眼间距宽，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，还有地中海贫血，地中海贫血是一种遗传病，因遗传的基因缺乏，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，黄细胞的寿命缩短，破坏加速，引起进行性贫血性溶血。
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 234次