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医生主讲实录

遗传性肾炎,又称遗传性慢性进行性肾炎,家族性肾炎,为家族遗传性疾病。本病以血尿,慢性进行性肾功能衰竭为特征,部分病人合并感觉神经性耳聋以及眼部疾病,是一种单基因遗传病,发病机制并不清楚。病理特点是肾内有泡沫细胞,即肾小球基地膜的致密层分离,并有电子致密物微颗粒沉积,其临床表现如下:

第一,肾脏表现,最早及最常见的表现为持续性,或再发性血尿,常于五岁之前出现,血尿之前常有感冒,蛋白尿可以在病程中出现,随着年龄增长而加重。部分患者可以出现肾病综合征,绝大部分为男性病人。

第二,肾外表现,主要为神经性耳聋,眼部的疾病主要是近视、斜视、白内障及眼底病变等。所以遗传性肾炎三联征是指患者有肾脏损害,耳部疾病及眼部疾病;此外,部分患者有智力迟钝,血小板减少等。

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