遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎,家族性肾炎为遗传性家族性疾病,本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为主要特征,部分病人可以合并感觉神经性耳聋及眼部疾病,本病是一种单基因遗传病,发病病理不清楚。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下:
1、肾脏表现:最早期最常见的表现为持续性或再发性血尿,常于5岁之前出现,随着年龄增长可以出现蛋白尿,甚至可以出现肾病综合征,少数以泌尿系统感染为主要表现。
2、肾外表现:主要表现为神经性耳聋以及近视、斜视、白内障及眼底病变等。此外,部分病人有智力迟钝、血小板减少等。