诊断除了发病年龄、特点以及临床表现,以充血性心力衰竭为主以外,实验室检查也有它的特点。心电图多呈左心室肥大,少数表现右心室肥大或者左右心室合并肥大,可以同时出现st段和t波改变以及房室传导阻滞。
X线改变以左心室肥大为明显,左心缘搏动多减弱,肺纹理增多,必要时可以做左心导管检查,左室舒张压增高,它的波形具有诊断意义,选择性造影则可见左心室增大,室壁增厚以及排空延迟。
治疗主要应用洋地黄控制心力衰竭,一般反映较好,需要长期服用直到症状消失。x线,心电图恢复正常后一到两年方可停药,合并肺部感染时应给予抗生素等治疗。本病如果不治疗,大多于两岁前死亡,对洋地黄反应良好而又能长期坚持治疗者,预后较好,且有痊愈可能。