运动神经元病是一种神经系统变性病。这种疾病大部分的患者是散发的,这种与遗传变异是没有关系的。如果是散发性的病例去检测基因一般是不会有异常的发现的,但是也有大约5%到10%左右的患者有家族史。遗传方式主要是常染色体显性遗传,最常见的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遗传家族史是可以检测基因的,也能够发现基因的突变,对于疾病的诊断有重要的参考价值的。
运动神经元病的患者除了出现全身无力之外,也会出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍。到了疾病后期,患者会出现呼吸无力、导致呼吸功能衰竭。
运动神经元病是一种神经系统变性病。这种疾病大部分的患者是散发的,这种与遗传变异是没有关系的。如果是散发性的病例去检测基因一般是不会有异常的发现的,但是也有大约5%到10%左右的患者有家族史。遗传方式主要是常染色体显性遗传,最常见的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遗传家族史是可以检测基因的,也能够发现基因的突变,对于疾病的诊断有重要的参考价值的。
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