首先对于一个轻型的地中海性贫血,早期可能是没有症状,一般在调查家族史的时候才被发现。而轻度到中度贫血的患者大多可以存活到成年,而重型的一些患者出生数日就可以出现贫血,肝脾肿大进行性加重,还有黄疸的发生,并且可以合并发育不良。
特殊的表现就是头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,典型的表现还有臀状头,长骨可以发生骨折。骨骼改变就是骨髓的造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄所导致的。
少数患者在肋骨和脊椎之间可以发生胸腔的肿块,也可以见到胆石症和下肢溃疡的情况。那么对于这一类患者我们一定要引起重视,适当的给予治疗。