重型地中海贫血表现

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医生主讲实录

重型地中海贫血出生数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

如能存活到性发育期,则可见月经来潮延迟,第二性征发育不良,长音反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎,继发性脾脏功能亢进,可致血小板白细胞减少,继发性血色病可治心,肝,胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱,传导阻塞,心衰,糖尿病,性功能发育不良等。

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