胎儿膈疝的具体原因尚不明确,但它的发病基础是胚胎发育中膈肌部分缺损,为膈疝发病的基础,膈肌周边附着部位分为三部分即胸骨部,肋骨部,及脊柱部,肋骨部好发的部位有三处:
一,胸腹裂孔疝,双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间,各有一个三角形的小间隙称为胸腹裂孔,此处可形成后外侧疝,即胸腹裂孔疝。先天性膈疝中有85%到90%是胸腹裂孔疝,其中左侧占80%,右侧占15%。
二,胸骨后疝,胸骨外侧缘与双侧肋骨内内侧缘之间,各形成一个三角形小间隙,正常有结缔组织充填,此孔发生膈疝成胸骨后疝。
三,食管裂孔疝,食管呈梭形,周边缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接,其前后壁连接紧密而两侧较弱,如缺血成为食管裂孔疝。小儿的发病率并无确切的动机,不过目前在发生中逐渐成上升的趋势。