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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46208次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42035次

• 新生儿疾病筛查5项
  首先需要明确，新生儿疾病的筛查是国家强制需要筛查的一些疾病，是免费进行筛查的，但是不同的地区有可能筛查的项目多少是有不同的，一般情况下国家都是需要免费筛查的项目有三种：例如先天性甲状腺功能低下以及苯丙酮尿症，另外很多的南方地区有可能会进行蚕豆病的筛查，听力筛查也是新生儿疾病筛查的一个项目。有很多的地方现在有可能会加一些其他的筛查项目，但是并不是普遍性的。例如先天性肾上腺皮质增生症也是作为新生儿疾病的筛查项目之一。这些疾病都是非常严重的疾病，对于婴幼儿的生长发育都会产生很大的影响。如果通过早期的发现早期的治疗，能够很好的预防以后比较严重的疾病发生，所以进行新生儿疾病筛查是非常有意义的。
  语音时长 1:32”
  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-10-04 7846次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式进行霉学活性检测，该方法难度较大检测成本高。小分子病，包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病多采用液相串联质谱，难度较低检测费用相对较低。
  语音时长 1:36”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-18 29314次

• 新生儿筛查哪4项病
  新生儿筛查主要是第一项，甲状腺激素，排除先天性甲状腺功能低下，这个可以影响新生儿的智力发育。第二项是苯丙酮尿症的筛查也就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症。第三项是听力筛查。第四项是眼病的筛查。这些筛查一般可以尽早发现异常，尽早治疗。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-21 1301次

• 新生儿疾病筛查多少项
  新生儿疾病筛查一般情况下有四项。1、筛查是否有先天性甲状腺功能亢进。2、筛查是否有苯丙酮酸尿症。3、筛查智力是否正常，4、筛查新生儿心、肝、肾等器官是否有异常。另外，还可以根据新生儿的具体情况，进行其他疾病的筛查。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-05 2302次

• 新生儿筛查哪4项病
  新生儿筛查在临床上是指新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查一般是查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4项病。如果出现结果异常，需要及时就医。1、苯丙酮尿症：此疾病是新生儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶发生先天缺陷而引起，此时会导致苯丙氨酸在体内大量堆积，容易影响大
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-07-16 0次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 822次