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• 矮小症症状

  有的可以表现出来短肢型的矮小，这种人四肢比较短小，但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病，就是先天性的甲状腺功能减退的患者，还有软骨发育不全的。另外，他可以表现出躯干比较短，但是他的四肢并不短，这种主要是脊柱没有发育好，见于脊柱、骨骺发育不良的，还有多发性半椎体的，包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小，像垂体的生长激素不够的这部分患者，还有一些遗传综合征，像先天性的卵巢发育不良的这部分患者，还有一些家族性的矮小，都是属于均匀性的矮小。事实上，我们说矮小有很多原因所导致，有的是一些慢性系统性疾病，比如营养不良；有些是内分泌的疾病，像甲减；垂体功能减退引起的，像侏儒症；还有体质性矮小，青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病，包括一些染色体疾病，像21-三体型，还有先天性的侏儒痴呆综合征等等，还有一些代谢疾病，像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病，就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等，这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小，我们既要去看他到底是短肢性的矮小，还是短躯干的矮小，还是均匀性的矮小，我们又要去分析什么原因，然后才能够针对这些病因进行处理。

  

  02:44
  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 5315次

• 矮小症怎么治疗

  首先第一个很重要的一定要找出矮小症的原因，然后针对不同的病因进行治疗。比如如果这个患者是因为甲减，也就是甲状腺功能减退所造成的矮小症，那么这时候最重要的就是要纠正甲状腺功能减退，那就是需要使用甲状腺激素的替代治疗。如果这个患者是因为生长激素缺乏所导致的矮小症，那么这时候肯定是需要生长激素的注射治疗的。当然如果是因为性腺功能减退所导致的矮小症，那么需要进行性激素的替代治疗。当然有些患者他可能是一些系统性疾病所导致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治疗。还有一些患者是因为肾病综合征，在一些儿童患者使用了大剂量的糖皮质激素，它抑制了患者的身高，像这个其实是没有更好的办法。有些人，可能父母比较矮小，像这种体质性的矮小，我们可能最重要的主要还是一些生活方面的指导。适当的运动，特别是拉伸的运动，再一个保证充足的营养。当然有一些患者能否用生长激素的治疗，一定要很好的进行评估。因为毕竟这部分患者体内是没有生长激素缺乏的，他跟生长激素缺乏来补充生长激素治疗，第一，它的疗效肯定是要打折扣的，第二他有可能通过生长激素的治疗，会带来生长激素的一些副反应，这是也是需要慎重考虑的。

  

  02:42
  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 7424次

• 羊水穿刺检查
  羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水。妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36-38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水袋，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
  语音时长 2:03”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-09 59574次

• 羊水穿刺时间
  正常情况下，羊水的穿刺时间是在怀孕的第16到24周，羊水穿刺是准妈妈常规产检的一种，通过羊水穿刺，我们可以了解宝宝的一些生长情况，同时能够诊断一些疾病，正常情况下要进入孕中晚期之后才可能做羊水穿刺，不能太早也不可以太晚，一般最佳的羊水穿刺时间是在怀孕的第16到24周，因为这个时期羊水量比较多，胎儿体型也不会太大，而且胎儿被周围的羊水带保护者，所以在穿刺的过程当中，不易把胎儿刺伤。此外，抽出二十毫升左右的羊水并不会影响胎儿的正常发育，更重要的是这段时间里，羊水里有非常多的活细胞，从而有助于成功的培养细胞，细胞的成功培养有利于更深层次的做分析，从而非常有利于更准确的诊断胎儿畸形和其他多种疾病，同时也有利于降低流产的发病率，因为这段时间领导孕妇体内有较多的羊水，而医生的需要摄取羊水量非常少，所以孕妇不会由于被摄取很少量的羊水而出现流产等情况。
  语音时长 1:44”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-21 9691次

• 羊水穿刺可以查出矮小症吗
  羊水穿刺可以做一些遗传性物质或者基因学方面的检查，对一些遗传因素引起的矮小症可有临床意义，比如先天性软骨发育不良，可以做基因检测，染色体的检查可以鉴别天性卵巢发育不良，如果是特发性矮小，羊水穿刺没有临床意义的。
  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-30 1603次

• 矮小症应做什么检测
  矮小症应做的检测：1，生长激素刺激实验。2，血生长激素的24小时分泌谱测定。3，胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白3的测定。4，X线检查（骨龄片）。5，脑垂体磁共振检查。6，其他内分泌检查。7，染色体检查。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 1101次

• 羊水穿刺风险
  羊膜穿刺术是在B超检查的指导下进行的。医生选择羊水并且不会伤害胎儿的位置以进行穿刺，因此通常是安全的。随着技术和临床技术的不断提高，羊膜穿刺的安全系数得到了很大提高。然而，作为侵入性检查，没有人能保证羊膜穿刺术不会影响胎儿和准妈妈。此外，羊膜穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水泄漏、呼吸窘迫、早产、
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-26 3825次

• 羊水穿刺检查
  羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水。妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36-38周时
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-12-07 653次