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• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42068次

• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46236次

• 新生儿疾病筛查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可以避免对宝宝造成严重的伤害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸那是人体必须的氨基酸之一，经食物摄入体内后部分被人体用于蛋白质的合成，其余部分被转化成其他的物质，宝宝体力的苯丙氨酸不能正常代谢而储积在体内引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变，甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍智力落后。
  语音时长 1:10”
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-10-25 5121次

• 新生儿足跟血查什么
  新生儿足跟血筛查是指，婴儿出生后的72小时之后，采集足跟血进行的检查，主要是针对发病率比较高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。按照国家的要求，查新生儿的足跟血一般分为四项，有G6PD，也就是我们通常所说的6磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏，还有先天性甲状腺功能减退和肾上腺皮质层增生，另外需要检查苯丙酮尿症，除了这四项以外，还有一些医院可能会检查一些基酸代谢异常和一些其它的相关问题。
  语音时长 1:26”
  白艳辉 主治医师长治市妇幼保健院

  2018-09-27 19330次

• 新生儿足跟血筛查没通过怎么办
  足跟筛查有一项未通过，需要看一下是哪一项，其中有一项是苯丙酸尿症的，这个只是筛查，需要确定复查。如明确为苯丙酮尿症，则应尽快予干预。治疗主要是饮食控制，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
  景占英 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-05 4706次

• 新生儿足跟血筛查不通过的原因？
  病情分析：新生儿足跟血采集筛查不通过，有可能是化验指标有异常，例如代谢方面的指标异常，甲状腺功能低下，甚至有可能会存在苯丙酮尿症等可能。意见建议：针对这样的情况，一般需要考虑进行复查，如果确实有异常的话，需要考虑调整饮食的结构或者应用药物进行治疗，早期发现早期治疗效果会好一些。建议注意休息，保证充足的睡眠时间，提高自身的机体免疫力。
  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2020-06-03 7705次

• 新生儿听力筛查通过率
  医生的新生儿听力筛查通过率是80%，这是初筛的通过率，真正有听力问题的宝宝在3%左右，这就说明，初查没有通过的宝宝，再复查的时候有些可以通过，可以受到外耳道的积液、胎粪等影响。新生儿听力筛查，是新生儿听力损失，早发现，早诊断，早治疗的有效手段。新生儿出生48到72小时内，就接受初次筛查，最早的初筛不
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 794次

• 新生儿足跟血多少天之内查
  新生儿足跟血一般可以在出生3天到20天之内查。经过检查后，如果存在异常应及时在医生指导下给予规范的治疗。新生儿足跟血检查主要是查先天性甲状腺功能低下、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。如果是足月出生的新生儿一般应在3~7之内采集，并且要确保新生儿充分哺乳，能
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-05-24 0次