首先,有可能是由于生长激素缺陷,垂体发育异常。如前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷,特发性生长激素缺乏症,部份患儿可见垂体发育不良,生长激素受体缺陷综合征。胰岛素样生长因子缺陷,还有就是遗传因素,常染色体隐性遗传,还有x连锁遗传。
另外,卢脑损伤也可以造成矮小症。维产期的损伤,臀产位、缺血、缺氧、颅内出血、颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症、脑浸润病变,如肿瘤、细胞组织增生症等。
其他因素,就是由于小儿胎龄、生长激素、神经分泌功能障碍、精神心理性身材矮小、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。