先天性巨结肠又称为先天性无神经节细胞症或者希尔施普龙病,它是由于直肠或者结肠远端的肠管持续痉挛,粪便瘀滞在近端结肠,该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形,发病率约为两千到五千分之一,男女之比为三到四比一,有遗传倾向。
该病的发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果,基本病理变化是长臂肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞。在形态学上可以分为痉挛段、移行段和扩张段三部分。除了形成巨结肠外,其他病理生理变化还有排便反射消失等。根据病变肠管痉挛段的长度,本病可以分为常见型、短段型、长段型以及全结肠型。