先天性代谢异常可以累及肝脏,但只有少数会引起严重的持续的肝损害,一般来说有代谢性累计病变都伴有显著地肝大,而有肝损伤者往往为中等度肝大,按其种类可以包括:
第一,糖类代谢异常,如胰岛遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原累积病等。
第二,氨基酸及蛋白质代谢异常,如酶缺陷使正常代谢途径发生阻滞,其中遗传性酪氨酸血症等,可导致持续性肝脏损伤。
第三,脂质代谢异常,他是一种遗传性疾病,是由于类脂质代谢过程中某些酶的遗传性缺陷,使得原本能被该酶分解的某些类脂质沉积在单核巨噬细胞系统及其他组织内,出现充斥性组织细胞增殖。
第四,胆汁酸代谢异常,如进行性家族性肝内胆汁淤积症、肝动脉发育不良等。
第五,抗胰蛋白酶缺乏症,是由于抗胰蛋白酶缺乏,中核白细胞弹性蛋白凝固酶等抗蛋白酶作用减弱,使自己组织遭到破坏而致病。