首先苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,是常染色体隐性遗传病,这是染色体基因的突变是不可以治愈的,但是可以通过饮食或者是特殊的治疗,让苯丙氨酸的水平处于一个正常的范围之内,这样就可以避免出现临床上一系列表现。
主要是低苯丙氨酸饮食,可以选择一些食物,特殊的奶粉,主要是保证苯丙氨酸摄入量不要太多,而且还能够维持生长发育和体内代谢的最低的需要,要坚持到青春期,这个过程也是比较痛苦的。还要注意监测苯丙氨酸的血液中的水平,注意生长发育的情况而且这种低苯丙氨酸的饮食可能会出现低血糖,低蛋白血症,皮肤湿疹,腹泻等这样的表现,最重要的就是控制血液中苯丙氨酸的水平,但是不可以治愈。