1、生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2、神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3、皮肤毛发表现
皮肤呈干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡呈棕色。
4、其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺失,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出,而有霉臭味儿或鼠气味。