新生儿疾病苯丙酮尿症治疗

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医生主讲实录

苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

1、低苯丙氨酸饮食。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害。因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时,应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食治疗的目的是使血中的苯丙氨酸维持在0.24-0.6毫摩尔每升,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA。主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

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