哪些情况提示儿童可能有遗传性疾病

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医生主讲实录

对于有先天畸形,生长发育障碍,智能发育落后性发育异常,或者有遗传病家族史,这些患儿应该做全身检查,并且做详细的家系调查和家谱分析。

而且其他家庭成员健康情况,要了解早产,流产和血缘关系,在新生儿期如果出现黄疸不退,腹泻,持续呕吐,肝大,低血糖,酸中毒,高氨血症,电解质异常以及尿中有持续臭味,应疑为遗传性代谢病,做进一步检查要记录母亲的妊娠史,比如询问母亲胎儿发育情况,母亲有没有糖尿病,羊水过少等。对于糖尿病母亲婴儿畸形发生率高,羊水过多以及肠有畸形,另外母亲孕期如果患有风疹及巨细胞病毒感染能造成胎儿器官畸形,但是不一定具有因果关系。

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