遗传性疾病是由于遗传物质的结构或者功能改变所导致的疾病,简称遗传病。
随着科学和社会的进步,医疗卫生水平的提高,使急性感染性疾病得到了有效的控制,人类的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重,遗传病的种类繁多,可以涉及全身各个系统,分散在临床各专业,导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍,病死率和致残率均较高。
由于多数疾病没有有效的治疗方法,存活患儿常伴有智力低下和体格残疾,因此疾病的预防极为重要。根据孟德尔遗传分类对遗传性疾病可以分为以下几种,包括常染色体疾病、X伴性连锁疾病、Y连锁疾病和线粒体病。