首先是进行新生儿疾病筛查,哺乳三天后针刺足跟采集外周血滴于专用采血滤纸上晾干后即送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定。如果苯丙氨酸浓度大于切割值进一步检查和确诊。
第二个方法是苯丙氨酸浓度测定,正常浓度小于120微摩尔每升,而经典的苯丙酮尿症可以大于1200微摩尔每升。
第三测量尿三氯化铁以及242硝基苯肼实验,一般用于较大儿童的出生。新生儿苯丙酮尿症因苯丙氨酸,代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性。
第四是尿喋呤图谱分析,适用于苯丙酮尿症的鉴别诊断。
第五是DNA分析,目前对苯丙氨酸羟化酶,6丙酮纤4氢咥呤合成酶,二羟生物喋呤还原酶的基因缺陷都可用DNA分析方法进行基因突变检测和诊断可以进行产前诊断。