第一、首先是进行血液生化测定,可以表现为低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症,血脂及尿酸升高,肝功能多正常。
第二、进行肾上腺实验,可以皮下注射1:1000的肾上腺素,注射前后十分钟、二十分钟、三十分钟、四十,五十和六十分钟分别测定血糖,正常者血糖上升40%到60%,而患者血糖没有明显上升。
第三、胰高血糖素实验,肌注胰高血糖素每个人体重三十微克,在注射后零,十五、三十、四十五、六十,九十和120分钟取血测血糖,正常时在15到45分钟内血糖可升高1.5到2.8mmol/L,而患者血糖升高不明显。
第四、肝组织活检和酶活力测定,肝组织糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。
第五、进行外周血白细胞DNA分析进行基因诊断。