先天性脑白质营养不良

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医生主讲实录

先天性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起脑流质沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色易染物质沉积于神经元,胶质细胞和巨噬细胞内也散在于脑白质白各处及末梢神经中,肝肾同时有易感染沉积。

本病主要就是对症治疗,用从人尿中提取的芳香硫酸酯酶a进行治疗取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害大死亡率高,为遗传性疾病,所以对这些家族史的下一代的母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶的活性,确诊后应该终止妊娠。

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