问什么是先天性肌营养不良症

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 25994次

• 低血糖是营养不良吗

  低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足，如果不及时治疗，短时间内可导致脑组织不可逆的损伤，严重会导致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖，患者神志清醒，可以吃几粒糖果、几块饼干，或喝半杯糖水，可以达到迅速纠正低血糖的效果，一般十几分钟后低血糖症状就会消失；发生严重低血糖的患者不要给其喂食物，应立即送往医院。立即测血糖，并静脉注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-24 6668次

• 先天性肌营养不良症
  主要是遗传因素导致的，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌，肌营养不良。一般治疗宜食低糖，和含丰富维生素的水果蔬菜，少吃或忌食过辣过咸生冷等不易消化和有刺激性食品，适当的运动在神经康复医生指导下每天进行规律的，力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力，另外家长应多关心和鼓励孩子合理的安排规律的生活和学习，也可以选择综合性治疗，中医中药调理治疗体疗康复治疗，以及针灸合并治疗。
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  冯继荣 主治医师新疆维吾尔自治区人民医院

  2018-12-22 5347次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，变异很大，有些患者可能自由活动，而另外一些从未独立行走，后期病人运动功能受限的因素，大多与关节挛缩有关。病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂，圆脸，招风耳，典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
  语音时长 1:49”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-10 6811次

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  先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

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  由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，叫做进行性肌营养不良，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 901次

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  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 386次

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  小孩肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症。部分肌营养不良症会导致运动受限甚至瘫痪，临床上主要表现为不同程度和分布进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。肌营养不良症多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前尚无根治方
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 185次