杜氏肌肉营养不良症

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医生主讲实录

杜氏肌肉营养不良症乃遗传性肌肉萎缩病,它的基因存在于X线染色体中,因此它是透过性连锁隐性遗传型态的传播的,男性只有一个X染色体,因此患者大多为男性。

若女性的一对X染色体中的其中一个携带有异变的基因,她便成为杜氏肌肉营养不良的携带者,她的儿子有二分之一的机会成为患病者,她的女儿有二分之一机会成为dmd基因携带者。

杜氏肌肉营养不良症会导致肌肉纤维无力萎缩,主要是进行性的肌肉无力和萎缩,多数是在四岁以前发病,比如开始出现孩子走路摇摇摆摆,之后就发现他上台阶特别费劲,他起身也很困难,如果要是想抱起他或者是侧身起来主要是肌肉无力,少部分还会连累心脏,还有的病人会影响智力。 

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