卟啉症是一组大多为遗传性,而部分为获得性的卟啉代谢障碍性疾病。由于卟啉及卟啉前体生成增多,排泄异常,并沉积于组织,出现以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。
先天性红细胞生成性卟啉症是一种遗传性的疾病,比较罕见,临床上有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。患儿出生时或出生后不久,首先发现尿布上有胎粪和尿,污染呈粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤,尤其是耳翼等处会出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季症状严重,最后会留有严重的瘢痕和粟丘疹。