地中海贫血,又称为海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成,缺如或不足,所导致的贫血和病理状态。由于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型,数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度,予以命名和分类。本病广泛分布于我国广东,广西,四川,北方则少见,需做血常规及α,β珠蛋白基因检测。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以,进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子,杂合子以及双重杂合子等。