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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9855次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1376次

• 如何治疗常染色体显性多囊肾？
  ​目前有报道选择性加压素拮抗剂托伐普坦可以减缓肾囊肿的体积，但还缺乏广泛的临床验证，尽管常染色体显性多囊肾无法治愈，但一般治疗、对症治疗可以缓解症状，保护肾功能。对症治疗包括：一、疼痛。对出血感染的急性疼痛应积极镇痛治疗；对慢性疼痛保守治疗；对因囊肿引起的胀痛或局部压迫痛，可通过穿刺手术缩小囊肿，以减轻背部和侧面的疼痛。二、囊肿出血。较少量时保守治疗；出血量较大，可行介入和手术止血。三、泌尿道感染。应用抗生素，早期治疗尿路感染。四、高血压。控制血压可减缓常染色体显性多囊肾的进展。低盐饮食和应用ARB或ACEI等，降低高血压，达到目标血压130/80毫米汞柱。五、对肾结石、颅内动脉瘤必要时行手术治疗。六、终末期肾病进行替代治疗，选择透析或肾移植。
  语音时长 1:57”
  刘璐 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-27 1266次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
  语音时长 1:34”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1762次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4907次

• 冠心病是常染色体疾病吗?
  病情分析：冠心病不是常染色体疾病，冠心病是动脉粥样硬化造成的血管狭窄，引起血供不足，心肌细胞缺血缺氧，并不是染色体疾病，更不是遗传疾病。治疗上主要是需要使用阿司匹林肠溶片，瑞舒伐他汀钙，硝酸甘油等药物。意见建议：建议冠心病的患者需规律服药，改善心肌供血，症状也可以达到得到控制，应少吃辛辣刺激的食物。避免吸烟饮酒，控制体重，避免肥胖。
  郝敬波 主任医师徐州医科大学附属医院

  2020-08-26 902次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次