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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75272次

• 唐氏筛查临界高风险问题大吗

  唐氏筛查提示临界值风险说明胎儿有问题几率不是很大，但也需要进一步进行排除诊断，比如需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。唐氏综合征筛查结果分为三种情况，有低风险、临界风险、高风险。低风险患者一般不需要进行特殊处理；而对于临界风险和高风险患者，多数建议进行羊水穿刺或是做无创DNA检查，排除胎儿畸形的概率。但唐氏筛查仅为一种筛查手段，在筛查过程当中可能受年龄或者是血脂高低等影响。所以，平常若检测唐氏筛查为临界风险，需再进行无创DNA或羊水穿刺等检查。如果没有发现异常，要做好平时的定期产检，比如彩超检查、四维超声以及胎儿系统发育情况检查，看在胎儿发育过程中有没有异常。

  

  01:43
  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 1774次

• 遗传性耳聋高风险人群
  ​家庭中有关两位以上的耳聋人应尽早到医院检查和咨询，以尽早排除遗传性耳聋，并尽量避免下一代出现，遗传性耳聋是由父母双方的基因和染色体异常所致的耳聋。发生了改变传给了后代而引起的耳聋，并在子孙后代中以一定数量出现，在每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，60%以上有遗传因素引起，遗传性耳聋的发病率超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性耳聋约占50%。
  语音时长 1:17”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-12 1254次

• 遗传性耳聋高风险可以治吗
  遗传性耳聋高风险是可以治的。耳聋基因种类众多，确定父母及先前患儿的基因突变携带情况，一般需要三周至数月以上时间。计划进行耳聋基因产前诊断的，必须在怀孕前完成上述检测，以保证后期诊断按时进行。同时，遗传性耳聋基因众多且遗传模式多样。在后代中是否可能产生耳聋，几率多少，需要在基因诊断基础上，按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率，可在怀孕约17周时，进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断，来加以预防。
  语音时长 1:19”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-01 1417次

• 唐筛高风险吗
  如果女性检查唐氏筛查提示高风险，这时常常要考虑胎儿患有唐氏儿的风险可能性比较高，所以就需要考虑进一步做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊。因为无创DNA和羊水穿刺的准确率比唐氏筛查高，而唐氏筛查的准确率只有80%左右。
  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

  2019-01-24 2803次

• 无创高风险孩子能要吗
  无创高风险，对于这种情况，并不能做到百分之百的准确，所以如果只是提示了高风险，下一步还是建议做羊水穿刺来进一步明确诊断。如果羊水穿刺也确实提示孩子有畸形这种可能，那么建议尽快的终止妊娠。毕竟羊水穿刺的准确性要比无创DNA高。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-12-30 4602次

• 唐氏高风险
  唐氏与生活习惯等没有直接的联系，是一种高危的发病率，可在产前诊断好，优生优育唐氏综合症是人类中最常见的染色体疾病，也是人类首次证实的染色体疾病。“唐氏儿童”通常是先天性重度精神发育迟滞。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，仅为同龄正常人的1/4~1/2。它具有独特的面部和身体
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-10-31 4381次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次