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• 唐氏筛查临界高风险问题大吗

  唐氏筛查提示临界值风险说明胎儿有问题几率不是很大，但也需要进一步进行排除诊断，比如需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。唐氏综合征筛查结果分为三种情况，有低风险、临界风险、高风险。低风险患者一般不需要进行特殊处理；而对于临界风险和高风险患者，多数建议进行羊水穿刺或是做无创DNA检查，排除胎儿畸形的概率。但唐氏筛查仅为一种筛查手段，在筛查过程当中可能受年龄或者是血脂高低等影响。所以，平常若检测唐氏筛查为临界风险，需再进行无创DNA或羊水穿刺等检查。如果没有发现异常，要做好平时的定期产检，比如彩超检查、四维超声以及胎儿系统发育情况检查，看在胎儿发育过程中有没有异常。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 1821次

• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75302次

• 遗传性耳聋高风险
  如果父母双方或一方经耳聋基因确诊确认为遗传性耳聋，生出的孩子会有很高的几率患有遗传性耳聋，就是遗传性耳聋高风险的意思，但是不一定会发生耳聋，遗传性耳聋相关基因众多，且遗传模式多样。​后代中是否可能产生耳聋，机率多少，需要基因诊断基础上，按个例进行判断，如果确认有高风险的耳聋发生率，可在怀孕期间十七周进行羊水穿刺及耳聋基因检测，来加以预防，切记怀孕时不可以胡乱用药，需要到正规医院，找医生咨询，对症治疗。
  语音时长 1:19”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-13 1854次

• 遗传性耳聋高风险人群
  ​家庭中有关两位以上的耳聋人应尽早到医院检查和咨询，以尽早排除遗传性耳聋，并尽量避免下一代出现，遗传性耳聋是由父母双方的基因和染色体异常所致的耳聋。发生了改变传给了后代而引起的耳聋，并在子孙后代中以一定数量出现，在每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，60%以上有遗传因素引起，遗传性耳聋的发病率超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性耳聋约占50%。
  语音时长 1:17”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-12 1271次

• 唐筛高风险吗
  如果女性检查唐氏筛查提示高风险，这时常常要考虑胎儿患有唐氏儿的风险可能性比较高，所以就需要考虑进一步做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊。因为无创DNA和羊水穿刺的准确率比唐氏筛查高，而唐氏筛查的准确率只有80%左右。
  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

  2019-01-24 2803次

• 什么叫鼻咽癌高风险
  病情分析：临床上，相比与正常人，造成鼻咽癌患病率增加的因素叫做鼻咽癌高风险，通常情况下，鼻咽癌的高风险可有地域性，遗传因素性，EB病毒感染，抽烟等。鼻咽癌好发于南方，且有家族的遗传性，EB病毒的感染会造成癌症。意见建议：对于鼻咽癌的预防，我们应做到平时规律作息，低盐低脂饮食，勿吃腌制品如咸菜，不抽烟，加强自身的身体锻炼。若出现耳部闷胀感，鼻塞，鼻出血等症状需及时到当地医院检查，做到早期发现，早期治疗。
  张春明 主治医师鹤岗市人民医院

  2020-09-07 1703次

• 唐氏高风险
  唐氏与生活习惯等没有直接的联系，是一种高危的发病率，可在产前诊断好，优生优育唐氏综合症是人类中最常见的染色体疾病，也是人类首次证实的染色体疾病。“唐氏儿童”通常是先天性重度精神发育迟滞。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，仅为同龄正常人的1/4~1/2。它具有独特的面部和身体
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-10-31 4381次

• 唐筛高风险严重吗
  唐筛结果为高风险是比较严重的。唐筛属于产前筛选检查，主要用于检查胎儿是否患有唐氏综合征，可根据检测母体血清中的物质浓度以及孕周等方面，来判断胎儿患有先天神经管缺陷的危险系数。唐筛一般是在女性怀孕的14~20周内进行，可得到比较准确的结果。检查结果为高风险时表示胎儿是有很大的几率患有唐氏综合征疾病。患
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-10-31 1775次