该病预后取决于病性,发现早晚及长期治疗的合理性,但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后,即生命的长短无关。
骨安素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚,经过治疗后,大多能存活,这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症,一般治不好,即使治疗也不会有很好的效果。
患儿会出现痴呆、智障,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性铜酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、常伴中枢神经系统症候。
该病预后取决于病性,发现早晚及长期治疗的合理性,但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后,即生命的长短无关。
骨安素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚,经过治疗后,大多能存活,这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症,一般治不好,即使治疗也不会有很好的效果。
患儿会出现痴呆、智障,甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性铜酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、常伴中枢神经系统症候。
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