甲基丙二酸血症 寿命

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医生主讲实录

该病的预后取决于病情,发现早晚及长期治疗的合理性。有人认为,发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。

骨安素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚,经过治疗后,大多能存活,这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症,一般治不好,即使治疗也不会有很好的效果。

患儿会出现痴呆、智障、甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,常染色体隐性遗传,临床主要表现为噪音系疾病,严重的间接性酮症酸中毒、血和尿中毒、甲基丙二酸丁增多,常伴中枢神经系统中。

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