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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75279次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 9518次

• 遗传性耳聋会遗传几代
  遗传性耳聋会遗传，是无法确定的，有的时候家族几代人都没有耳聋，但是生下来的孩子却有先天性耳聋，所以这个是不确定的。遗传性耳聋通常有几种遗传模式，隐性、显性，X连锁、Y连锁，线粒体DNA的母系遗传。其中表现隐性遗传模式的遗传性耳聋最为常见，占总数的80%以上。通俗讲人体内都存在有成对的基因，一个来源于父亲，一个来源于母亲，当其中一个基因发生质壁变化，而另一个正常时，由于有一个正常的基因起作用，是不会表现出来疾病状态，称为健康的携带者。如果很不巧两个基因都存在有疾病的变化，该个体就会表现出相应的功能障碍，如耳聋。因此，看到当父母两个及家族成员都是健康携带者，他们是不会表现出耳聋症状的。当父母相结合所生育的孩子，按照概率就会有25%的几率生育聋儿，在耳聋基因诊断中，所检测的基因都是以这种隐性遗传模式进行传递和致病的。
  语音时长 2:08”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 6131次

• 遗传性耳聋的特点
  遗传性耳聋的临床特点多数为单纯听力障碍，部分为综合征。经ct显示，单纯听力障碍主要是内耳结构发育异常。耳聋综合征除听力障碍外，还合并其它约29种先天畸形，如伴有色素性视网膜、眼球或前额突出、上颌或下颌发育不完全、并趾、鸡胸、长头、腭裂、鹦鹉鼻、鼻根增宽、白发、额发、颅骨畸形、肾病、运动失调、糖尿病、虹膜异常等。
  语音时长 1:19”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-15 2581次

• 耳聋常见的疾病包括哪些
  病情分析：有多种疾病都可能会引起耳聋的症状。常见的情况包括外耳道耵聍或者异物堵塞，外伤性或者炎症性因素所造成的鼓膜穿孔，慢性化脓性中耳炎，分泌性中耳炎等等。还有部分患者会出现突发性耳聋，各种内耳疾病，噪声性耳聋等等，也会引起患者出现耳聋或者听力下降的情况。意见建议：患者需要注意对耳部的保护，避免反复的上呼吸道感染引起中耳炎症性疾病，避免耳部受到外伤，不要接触噪声环境以及过度的使用耳机。
  滕华 副主任医师江苏省中西医结合医院

  2020-06-05 601次

• 诊断遗传性疾病需要进行哪些检查
  生化检查是遗传性疾病诊断的重要辅助手段。蛋白质和酶的检测，底物或代谢产物检测，细胞遗传学检查，染色体核型检查，性染色体检查，分子遗传学检查，利用DNA重组技术检测人类遗传性疾病的基因缺陷，具有针对性强、特异性强、灵敏度高、诊断范围广等特点。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-11-25 2505次

• 遗传性心肌病包括哪些疾病
  遗传性心肌病一般包括肥厚型心肌病、限制型心肌病、扩张型心肌病以及致心律失常型右室心肌病等。遗传性心肌病是因染色体基因突变，而导致心肌结构及功能异常的一组疾病。主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病及左室致密化不全心肌病等。其中肥厚型心肌病是临床最常见的遗传性心肌病，是青少年和运动
  李飞 副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2022-05-13 253次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次